العشى الليلي – التهاب الشبكية الصباغي
مرض وراثي في الشبكية · الرؤية النفقية · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic، Caddebostan – Kadıköy، إسطنبول
التهاب الشبكية الصباغي مرض وراثي تُفقد فيه الخلايا الحساسة للضوء في الشبكية على مدى سنوات. وأول أعراضه العشى الليلي؛ ثم تضيق الرؤية الجانبية وتنشأ الرؤية النفقية. ورغم أن علاج المرض نفسه محدود، فإن وذمة البقعة وإعتام العدسة المصاحبين له قابلان للعلاج، كما يُعد العلاج الجيني خيارًا للمرضى الذين لديهم تشخيص جيني مؤهِّل.
كيف يرى المصاب بالتهاب الشبكية الصباغي؟
يتطور التهاب الشبكية الصباغي من الأطراف نحو المركز: فتضعف أولًا الرؤية في الظلام، ثم الرؤية الجانبية، وتنشأ «الرؤية النفقية». لذلك استخدم شريط التمرير لتغيير المرحلة، ثم شغّل العرض الليلي.
لأن الرؤية المركزية قد تبقى محفوظة سنوات عديدة، يستطيع المرضى القراءة، لكنهم قد يصطدمون بالأشياء أثناء المشي ويواجهون صعوبة على الدرج وفي الأماكن المظلمة. محاكاة توضيحية © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
ما هو التهاب الشبكية الصباغي (العشى الليلي)؟
التهاب الشبكية الصباغي مجموعة من الأمراض الوراثية تُفقد فيها الخلايا الحساسة للضوء في الشبكية (العصي أولًا ثم المخاريط) على مدى سنوات. وعادةً ما يكون العَرَض الأول صعوبة الرؤية في الظلام وفي الإضاءة الخافتة (العشى الليلي)، يليه تضيّق الرؤية الجانبية؛ ومع تقدم المرض تنشأ «الرؤية النفقية». لكن الرؤية المركزية كثيرًا ما تبقى محفوظة سنوات عديدة.
يصيب المرض نحو شخص واحد من كل 4000 شخص حول العالم. وقد حُدِّدت حتى الآن جينات كثيرة مرتبطة بالمرض؛ وقد تكون الوراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X. كما يزيد زواج الأقارب من تكرار الأشكال المتنحية.
التهاب الشبكية الصباغي: ماذا يحدث في قاع العين؟
يُظهر العلامات النموذجية للمرض في قاع العين خطوة بخطوة.
- الشبكية السليمةتتركّز الخلايا العصوية في محيط الشبكية، والخلايا المخروطية في مركزها.
- فقدان الخلايا العصويةيبدأ المرض في المحيط: فتضعف أولًا الرؤية الليلية، ثم الرؤية الجانبية.
- تصبّغ على شكل شويكات عظميةتُرى ترسبات صباغية على شكل شويكات عظمية في المحيط، وأوعية متضيّقة، وقرص بصري شاحب.
- وذمة البقعة (قابلة للعلاج)لدى بعض المرضى يتجمع السائل في المركز (الوذمة البقعية الكيسية)؛ ويمكن علاجها بالقطرات أو الأدوية.
أعراض التهاب الشبكية الصباغي
- صعوبة الرؤية في الظلام وفي المساء وفي الأماكن ذات الإضاءة الخافتة
- تضيّق الرؤية الجانبية؛ والاصطدام بإطارات الأبواب وبالأشخاص
- صعوبة التكيّف عند الانتقال من الضوء إلى الظلام؛ والانزعاج من الوهج
- ضعف رؤية الألوان والرؤية المركزية في المرحلة المتقدمة
تشخيص التهاب الشبكية الصباغي والتقييم الجيني
تُعد الترسبات الصباغية على شكل شويكات عظمية في محيط قاع العين، والأوعية المتضيّقة، والقرص البصري الشاحب من العلامات النموذجية. كذلك يدعم التشخيصَ اختبار مجال الرؤية، والتصوير المقطعي (OCT)، والتألق الذاتي لقاع العين، وتخطيط كهربية الشبكية (ERG) الذي يقيس الاستجابة الكهربائية للشبكية. وأخيرًا يحدد الاختبار الجيني الجين المسبب، مما يساعد في التخطيط الأسري وفي تقييم الأهلية للعلاج الجيني أو للتجارب السريرية.
الحالات القابلة للعلاج والأساليب الحديثة في التهاب الشبكية الصباغي
- الوذمة البقعية الكيسية: تنشأ لدى نسبة كبيرة من المرضى سوائل في مركز الشبكية. وتُعد قطرات مثبطات الأنهيدراز الكربونية أو أقراصها خط العلاج الأول؛ وتُستخدم الستيرويدات داخل الجسم الزجاجي عند الحاجة. كما يمكن لهذه العلاجات أن تقلل سماكة البقعة.
- إعتام عدسة العين: يشيع إعتام العدسة تحت المحفظة الخلفية في سن مبكرة لدى مرضى التهاب الشبكية الصباغي؛ كما يمكن أن تحسّن جراحة إعتام عدسة العين التي تُجرى في التوقيت المناسب الرؤيةَ بشكل ملحوظ.
- العلاج الجيني: للمرض الناجم عن طفرات ثنائية الأليل في جين RPE65، اعتُمد علاج جيني يُسمى فوريتيجين نيبارفوفيك؛ وفي دراسة المرحلة 3، اجتاز 65% من المرضى المعالَجين بنجاح مسارًا لاختبار الحركة عند أدنى مستوى من الإضاءة. لكن هذا العلاج لا يناسب إلا المرضى الذين لديهم تشخيص جيني محدد.
- مكملات الفيتامينات: الأدلة على أن فيتامين A وزيت السمك يبطئان تطور المرض ضعيفة (كوكرين)؛ لكن لا ينبغي التفكير في الجرعات العالية من فيتامين A إلا تحت إشراف طبي.
- إعادة تأهيل ضعف البصر والحماية: تسهّل النظارات المزوّدة بمرشحات للأشعة فوق البنفسجية والضوء الأزرق، والإضاءة المناسبة، والمكبّرات، والتدريب على التوجّه الحياة اليومية.
الأسئلة الشائعة
يختلف مسار المرض من شخص لآخر وحسب نوعه الجيني. ومع ذلك يحتفظ كثير من المرضى بالرؤية المركزية سنوات عديدة؛ وقد يصاب بعضهم بفقدان شديد للبصر في مراحل لاحقة من الحياة.
يعتمد ذلك على نمط الوراثة. كما يساعد الاختبار الجيني والاستشارة الوراثية في تحديد احتمال انتقاله إلى الأطفال.
لا. فنقص فيتامين A، وقصر النظر الشديد، وإعتام عدسة العين، وبعض الأدوية قد تُضعف الرؤية الليلية أيضًا. لذلك نضع التشخيص التفريقي بفحص العين والاختبارات.
لا. العلاج الجيني المعتمد مخصص فقط للمرضى الذين لديهم طفرات ثنائية الأليل في جين RPE65. لكن تجري تجارب سريرية على جينات أخرى.
بمجرد أن يضيق مجال الرؤية قد لا تكون القيادة آمنة؛ لذلك نقيّم أهلية القيادة باختبار مجال الرؤية.
المراجع
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
هذه الصفحة مخصصة لتوعية المرضى، ولا تغني عن الفحص أو التقييم الطبي. ويُحدَّد العلاج المناسب لك بعد فحص العين وإجراء القياسات.
تقييم الشبكية ومجال الرؤية
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic، Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy، إسطنبول، تركيا
صفحات ذات صلة
- أمراض الشبكيةأمراض الشبكية: اعتلال الشبكية السكري والتنكس البقعي والتهاب الشبكية الصباغي، الأعراض والتشخيص بالتصوير المقطعي (OCT) وأحدث طرق العلاج.
- التنكس البقعي المرتبط بالعمرالتنكس البقعي المرتبط بالعمر: النوعان الجاف والرطب والأعراض وشبكة أمسلر والتصوير المقطعي OCT وحقن مضادات VEGF وعوامل الخطر.
- اعتلال الشبكية السكرياعتلال الشبكية السكري: المراحل ووذمة البقعة السكرية والفحص الدوري والتصوير المقطعي OCT والحقن داخل الجسم الزجاجي والعلاج بالليزر.
- فحص العين الشاملفحص العين الشامل يشمل قياس حدة البصر والانكسار وضغط العين وفحص قاع العين والتصوير المقطعي OCT وطبوغرافيا القرنية في عيادة فيني فيدي.