Нощна слепота – пигментен ретинит
Наследствено заболяване на ретината · Тунелно зрение · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Истанбул
При пигментен ретинит – наследствено заболяване – светлочувствителните клетки на ретината с годините загиват. Първият симптом е нощната слепота; след това страничното зрение се стеснява и се развива тунелно зрение. Въпреки че лечението на самото заболяване е ограничено, свързаните с него макулен оток и катаракта могат да се лекуват, а при пациенти с подходяща генетична диагноза генната терапия е възможен вариант.
Как вижда човек с пигментен ретинит?
Заболяването напредва от периферията към центъра: първо отслабва зрението на тъмно, след това страничното зрение, и се развива „тунелно зрение“. Използвайте плъзгача, за да промените стадия, и включете нощния изглед.
Тъй като централното зрение може да се запази в продължение на много години, пациентите могат да четат, но при ходене може да се блъскат в предмети и да им е трудно по стълби и в тъмна среда. Илюстративна симулация © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Какво е пигментен ретинит (нощна слепота)?
Пигментният ретинит е група наследствени заболявания, при които светлочувствителните клетки на ретината (първо пръчиците, след това колбичките) с годините загиват. Първият симптом обикновено е затрудненото виждане на тъмно и при слаба светлина (нощна слепота), последвано от стесняване на страничното зрение; с напредването на заболяването се развива „тунелно зрение“. Централното зрение често се запазва в продължение на много години.
В световен мащаб засяга около един на 4000 души. Досега са идентифицирани много гени, свързани със заболяването; унаследяването може да бъде автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или свързано с X-хромозомата. Кръвнородствените бракове увеличават честотата на рецесивните форми.
Пигментен ретинит: какво се случва в очното дъно?
Показва стъпка по стъпка типичните находки на заболяването в очното дъно.
- Здрава ретинаПръчиците са съсредоточени в периферията на ретината, а колбичките — в центъра.
- Загуба на пръчицитеЗаболяването започва от периферията: първо отслабва нощното зрение, след това страничното.
- Пигментация тип „костни телца“Виждат се пигментни отлагания тип „костни телца“ в периферията, стеснени съдове и блед оптичен диск.
- Макулен оток (лечим)При някои пациенти в центъра се натрупва течност (кистоиден макулен оток); той може да се лекува с капки или лекарства.
Симптоми
- Затруднено виждане на тъмно, вечер и при слабо осветление
- Стесняване на страничното зрение; блъскане в каси на врати и в хора
- Трудно привикване при преминаване от светло към тъмно; дискомфорт от заслепяване
- Отслабване на цветното и централното зрение в напреднал стадий
Диагностика и генетична оценка
Типични са пигментните отлагания тип „костни телца“ в периферията на очното дъно, стеснените съдове и бледият оптичен диск. Диагнозата се подкрепя от изследване на зрителното поле, ОКТ, автофлуоресценция на очното дъно и електроретинография (ЕРГ), която измерва електрическия отговор на ретината. Генетичното изследване установява гена, причиняващ заболяването, което помага както при планирането на семейството, така и при оценката дали пациентът е подходящ за генна терапия или клинични проучвания.
Лечими състояния и съвременни подходи
- Кистоиден макулен оток: при значителна част от пациентите в центъра на ретината се натрупва течност. Лечението на първа линия са капки или таблетки с инхибитори на карбоанхидразата; при нужда се прилагат интравитреални стероиди. Тези лечения могат да намалят дебелината на макулата.
- Катаракта: при пигментния ретинит задната субкапсуларна катаракта се среща често в ранна възраст; навременната операция на катаракта може значително да подобри зрението.
- Генна терапия: за заболяването, причинено от биалелни мутации в гена RPE65, е одобрена генна терапия, наречена воретиген непарвовек; в проучването фаза 3 65% от лекуваните пациенти успешно преминаха маршрута за оценка на мобилността при най-ниското ниво на осветеност. Това лечение е подходящо само за пациенти с конкретна генетична диагноза.
- Витаминни добавки: доказателствата, че витамин A и рибеното масло забавят прогресията на заболяването, са слаби (Cochrane); високи дози витамин A трябва да се обмислят само под лекарско наблюдение.
- Рехабилитация при слабо зрение и защита: очилата с UV филтър и филтър за синя светлина, подходящото осветление, лупите и обучението по ориентиране улесняват ежедневието.
Често задавани въпроси
Протичането на заболяването е различно при различните хора и според генетичния тип. Много пациенти запазват централното си зрение в продължение на много години; при някои по-късно в живота може да настъпи тежка загуба на зрение.
Зависи от начина на унаследяване. Генетичното изследване и генетичното консултиране помагат да се определи вероятността заболяването да бъде предадено на децата.
Не. Недостигът на витамин A, високото късогледство, катарактата и някои лекарства също могат да влошат нощното зрение. Диференциалната диагноза се поставя чрез очен преглед и изследвания.
Не. Одобрената генна терапия е предназначена само за пациенти с биалелни мутации в гена RPE65. За други гени текат клинични проучвания.
След като зрителното поле се стесни, шофирането може да не е безопасно; годността за шофиране се оценява чрез изследване на зрителното поле.
Източници
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Тази страница е предназначена за информиране на пациентите и не замества прегледа или медицинската оценка. Подходящото за вас лечение се определя след очен преглед и измервания.
Оценка на ретината и зрителното поле
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy, Истанбул, Турция
Свързани страници
- Заболявания на ретинатаЗаболявания на ретината: диабетна ретинопатия, макулна дегенерация и пигментен ретинит – симптоми, диагностика (ОКТ) и съвременни методи на лечение.
- Свързана с възрастта макулна дегенерацияСвързана с възрастта макулна дегенерация: суха и влажна форма, симптоми, решетка на Амслер, ОКТ и анти-VEGF инжекции. Рискови фактори.
- Диабетна ретинопатияДиабетна ретинопатия: стадии, диабетен макулен оток, скрининг, ОКТ, интравитреални инжекции и лазерно лечение при проф. д-р Фърат Хелваджъоглу.
- Очен прегледОчен преглед: зрителна острота, рефракция, вътреочно налягане, очно дъно, ОКТ и топография на роговицата — при проф. д-р Фърат Хелваджъоглу.