Nachtblindheid – retinitis pigmentosa
Erfelijke netvliesaandoening · Kokerzien · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul
Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies in de loop der jaren verloren gaan. De eerste klacht is nachtblindheid; daarna wordt het zijdelingse zicht smaller en ontstaat kokerzien. Hoewel de behandeling van de aandoening zelf beperkt is, kunnen daarmee samenhangend maculaoedeem en staar worden behandeld, en is gentherapie een optie voor patiënten met een geschikte genetische diagnose.
Hoe ziet iemand met retinitis pigmentosa?
De aandoening schrijdt voort van de periferie naar het centrum: eerst gaat het zien in het donker achteruit, daarna het zijdelingse zicht, en ontstaat ‘kokerzien’. Gebruik daarna de schuifregelaar om het stadium te veranderen en zet de nachtweergave aan.
Omdat het centrale zicht vele jaren behouden kan blijven, kunnen patiënten wel lezen, maar botsen ze bij het lopen soms tegen dingen aan en hebben ze moeite met trappen en donkere omgevingen. Illustratieve simulatie © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Wat is retinitis pigmentosa (nachtblindheid)?
Retinitis pigmentosa is een groep erfelijke aandoeningen waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies (eerst de staafjes, daarna de kegeltjes) in de loop der jaren verloren gaan. De eerste klacht is meestal moeite met zien in het donker en bij weinig licht (nachtblindheid), gevolgd door een vernauwing van het zijdelingse zicht; naarmate de aandoening voortschrijdt, ontstaat ‘kokerzien’. Het centrale zicht blijft echter vaak vele jaren behouden.
Wereldwijd komt de aandoening voor bij ongeveer één op de 4.000 mensen. Daarnaast zijn tot nu toe veel genen geïdentificeerd die met de aandoening samenhangen; de overerving kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden zijn. Bovendien komen recessieve vormen vaker voor bij huwelijken tussen bloedverwanten.
Retinitis pigmentosa: wat gebeurt er in de oogachtergrond?
Laat stap voor stap de kenmerkende afwijkingen in de oogachtergrond bij deze aandoening zien.
- Gezond netvliesDe staafjes bevinden zich vooral in de periferie van het netvlies en de kegeltjes in het centrum.
- Verlies van staafjesDe aandoening begint in de periferie: eerst gaat het zien in het donker achteruit, daarna het zijdelingse zicht.
- Botspiculae-pigmentatieIn de periferie zijn pigmentafzettingen in de vorm van botspiculae, vernauwde bloedvaten en een bleke papil te zien.
- Maculaoedeem (behandelbaar)Bij sommige patiënten hoopt zich vocht op in het centrum (cystoïd maculaoedeem); dit is te behandelen met druppels of medicijnen.
Klachten
- Moeite met zien in het donker, ’s avonds en in schemerige omgevingen
- Vernauwing van het zijdelingse zicht; tegen deurposten en mensen aanlopen
- Moeite met de overgang van licht naar donker; last van verblinding
- Verminderd kleurenzien en centraal zicht in het gevorderde stadium
Diagnose en genetisch onderzoek
Kenmerkend zijn pigmentafzettingen in de vorm van botspiculae in de periferie van de oogachtergrond, vernauwde bloedvaten en een bleke papil. De diagnose wordt ondersteund door gezichtsveldonderzoek, OCT, fundusautofluorescentie en elektroretinografie (ERG), waarmee de elektrische reactie van het netvlies wordt gemeten. Daarnaast brengt genetisch onderzoek het verantwoordelijke gen aan het licht; dat helpt zowel bij de gezinsplanning als bij de beoordeling of iemand in aanmerking komt voor gentherapie of klinische studies.
Behandelbare aandoeningen en actuele benaderingen
- Cystoïd maculaoedeem: een aanzienlijk deel van de patiënten krijgt vocht in het centrum van het netvlies. Druppels of tabletten met een koolzuuranhydraseremmer zijn de eerste keus; zo nodig worden intravitreale steroïden gebruikt. Daardoor kunnen deze behandelingen de dikte van de macula verminderen.
- Staar: bij retinitis pigmentosa komt posterieure subcapsulaire staar vaak al op jonge leeftijd voor; een staaroperatie op het juiste moment kan het zicht duidelijk verbeteren.
- Gentherapie: voor de vorm die wordt veroorzaakt door biallelische mutaties in het RPE65-gen is een gentherapie goedgekeurd, voretigeen neparvovec; in de fase 3-studie legde 65% van de behandelde patiënten met succes een mobiliteitsparcours af bij het laagste lichtniveau. Deze behandeling is echter alleen geschikt voor patiënten met een specifieke genetische diagnose.
- Vitaminesupplementen: het bewijs dat vitamine A en visolie de progressie van de aandoening vertragen, is zwak (Cochrane); hoge doses vitamine A mogen alleen onder medisch toezicht worden overwogen.
- Revalidatie bij slechtziendheid en bescherming: brillen met uv- en blauwlichtfilters, geschikte verlichting, loepen en oriëntatietraining maken het dagelijks leven gemakkelijker.
Veelgestelde vragen
Het verloop van de aandoening verschilt namelijk per persoon en per genetisch type. Veel patiënten behouden hun centrale zicht vele jaren; bij sommigen kan echter later in het leven ernstig verlies van zicht optreden.
Dat hangt af van het overervingspatroon. Genetisch onderzoek en erfelijkheidsadvies helpen daarom om de kans op overdracht naar kinderen te bepalen.
Nee. Ook een tekort aan vitamine A, hoge bijziendheid, staar en bepaalde medicijnen kunnen het zien in het donker verslechteren. De differentiële diagnose wordt gesteld met een oogonderzoek en tests.
Nee. De goedgekeurde gentherapie is alleen bedoeld voor patiënten met biallelische mutaties in het RPE65-gen. Voor andere genen lopen echter klinische studies.
Zodra het gezichtsveld smaller wordt, is autorijden mogelijk niet veilig; daarom wordt de rijgeschiktheid beoordeeld met gezichtsveldonderzoek.
Bronnen
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Deze pagina is bedoeld als informatie voor patiënten en vervangt geen onderzoek of medische beoordeling. Welke behandeling bij u past, wordt dus bepaald na een oogonderzoek en metingen.
Onderzoek van netvlies en gezichtsveld
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul, Turkije
Gerelateerde pagina's
- NetvliesaandoeningenNetvliesaandoeningen zoals diabetische retinopathie, maculadegeneratie en retinitis pigmentosa: klachten, diagnose (OCT) en moderne behandelmogelijkheden.
- Leeftijdsgebonden maculadegeneratieLeeftijdsgebonden maculadegeneratie: droge en natte vorm, klachten, Amsler-rooster, OCT en anti-VEGF-injecties. Risicofactoren en preventie.
- Diabetische retinopathieDiabetische retinopathie: stadia, diabetisch maculaoedeem, screening, OCT, injecties en laserbehandeling bij prof. dr. Fırat Helvacıoğlu in Istanbul.
- OogonderzoekOogonderzoek: gezichtsscherpte, brilsterkte, oogdruk, netvliesonderzoek, OCT en hoornvliestopografie. Wat u kunt verwachten.