Gece Körlüğü – Retinitis Pigmentosa
Kalıtsal retina hastalığı · Tünel görme · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Göz, Caddebostan – Kadıköy / İstanbul
Retinitis pigmentosa, retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin yıllar içinde kaybolduğu kalıtsal bir hastalıktır. İlk belirti gece körlüğüdür; ardından yan görme daralır ve tünel görme gelişir. Hastalığın kendisi için tedavi sınırlı olsa da eşlik eden makula ödemi ve katarakt tedavi edilebilir; uygun genetik tanıda gen tedavisi seçeneği vardır.
Retinitis pigmentosa hastası nasıl görür?
Hastalık çevreden merkeze doğru ilerler: önce karanlıkta görme, sonra yan görme azalır ve “tünel görme” gelişir. Ayrıca kaydırıcıyla evreyi değiştirip gece görünümünü açabilirsiniz.
Merkezi görme uzun yıllar korunabildiği için hastalar okuyabilir ama yolda çarpabilir, merdivenleri ve karanlık ortamları zor görür. Temsili simülasyon © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Retinitis pigmentosa (gece körlüğü) nedir?
Retinitis pigmentosa, retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin (önce çubuk, sonra koni hücreleri) yıllar içinde kaybolduğu kalıtsal bir hastalık grubudur. İlk belirti genellikle karanlıkta ve loş ışıkta görememe (gece körlüğü), ardından yan görmenin daralmasıdır; hastalık ilerledikçe “tünel görme” gelişir. Ancak merkezi görme çoğu zaman uzun yıllar korunur.
Dünyada yaklaşık 4.000 kişiden birini etkiler. Ayrıca bugüne kadar hastalıkla ilişkili çok sayıda gen tanımlanmıştır; kalıtım otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı olabilir. Akraba evliliği resesif formların görülme sıklığını artırır.
Retinitis pigmentosa: göz dibinde neler olur?
Hastalığın göz dibindeki tipik bulgularını adım adım gösterir.
- Sağlıklı retinaÇubuk hücreleri retinanın çevresinde, koni hücreleri merkezde yoğundur.
- Çubuk hücre kaybıHastalık çevreden başlar: önce gece görmesi, sonra yan görme azalır.
- Kemik iliği pigmentleriÇevrede kemik iliği şeklinde pigment birikimleri, incelmiş damarlar ve soluk optik disk görülür.
- Makula ödemi (tedavi edilebilir)Bazı hastalarda merkezde sıvı birikir (kistoid makula ödemi); damla veya ilaçla tedavi edilebilir.
Belirtiler
- Karanlıkta, akşamları ve loş ortamlarda görme güçlüğü
- Yan görmenin daralması; kapı kenarlarına, insanlara çarpma
- Işıktan karanlığa geçişte uyum güçlüğü, parlamadan rahatsızlık
- İleri evrede renk ve merkezi görmede azalma
Tanı ve genetik değerlendirme
Göz dibinde çevrede “kemik iliği” şeklinde pigment birikimleri, incelmiş damarlar ve soluk optik disk tipiktir. Tanı; görme alanı testi, OKT, fundus otofloresans ve retinanın elektriksel yanıtını ölçen elektroretinografi (ERG) ile desteklenir. Ayrıca genetik test hastalığa yol açan geni belirleyerek hem aile planlamasına hem de gen tedavisi veya klinik araştırmalara uygunluğun değerlendirilmesine yardımcı olur.
Tedavi edilebilen durumlar ve güncel yaklaşımlar
- Kistoid makula ödemi: Hastaların önemli bir kısmında merkezde sıvı birikir. Karbonik anhidraz inhibitörü damla veya tabletler ilk basamak tedavidir; gerekirse göz içi steroid kullanılır. Böylece bu tedaviler makula kalınlığını azaltabilir.
- Katarakt: Retinitis pigmentosada arka kapsül altı katarakt erken yaşta sık görülür; uygun zamanda yapılan katarakt ameliyatı görmeyi belirgin şekilde artırabilir.
- Gen tedavisi: RPE65 genindeki iki kopya mutasyona bağlı hastalıkta voretigene neparvovec adlı gen tedavisi onaylanmıştır; faz 3 çalışmada tedavi edilen hastaların %65’i en düşük ışık düzeyinde parkuru başarıyla tamamlamıştır. Ancak bu tedavi yalnızca belirli genetik tanısı olan hastalar için uygundur.
- Vitamin desteği: A vitamini ve balık yağının hastalığın ilerlemesini yavaşlattığına dair kanıt zayıftır (Cochrane); yüksek doz A vitamini ancak hekim kontrolünde düşünülmelidir.
- Az gören rehabilitasyonu ve koruma: UV ve mavi ışığa karşı filtreli gözlükler, uygun aydınlatma, büyüteçler ve yönlendirme eğitimi günlük yaşamı kolaylaştırır.
Sık sorulan sorular
Hastalığın seyri kişiden kişiye ve genetik tipe göre değişir. Birçok hasta uzun yıllar merkezi görmesini korur; bazı hastalarda ileri yaşlarda ciddi görme kaybı gelişebilir.
Kalıtım şekline bağlıdır. Ayrıca genetik test ve genetik danışmanlık, çocuklara geçiş olasılığını belirlemeye yardımcı olur.
Hayır. A vitamini eksikliği, yüksek miyopi, katarakt veya bazı ilaçlar da gece görmesini bozabilir. Bu nedenle ayırıcı tanı göz muayenesi ve testlerle yapılır.
Hayır. Onaylı gen tedavisi yalnızca RPE65 geninde iki kopya mutasyonu olan hastalar içindir. Ancak diğer genler için klinik araştırmalar sürmektedir.
Görme alanı daraldığında araç kullanmak güvenli olmayabilir; ayrıca ehliyet uygunluğu görme alanı testiyle değerlendirilir.
Kaynaklar
- Hartong DT ve ark. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG ve ark. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S ve ark. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C ve ark. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Bu sayfa hasta bilgilendirme amaçlıdır; muayene ve tıbbi değerlendirmenin yerini tutmaz. Size uygun tedavi, göz muayenesi ve ölçümler sonrasında belirlenir.
Retina ve görme alanı değerlendirmesi
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Göz, Bağdat Cad. No: 257, Caddebostan – Kadıköy / İstanbul
İlgili sayfalar
- Medikal Retina TedavileriMedikal retina: diyabetik retinopati, sarı nokta hastalığı (AMD) ve retinitis pigmentosa için OKT ile tanı, göz içi iğne (anti-VEGF) ve lazer tedavileri.
- Sarı Nokta Hastalığı (Makula Dejenerasyonu)Sarı nokta hastalığı (makula dejenerasyonu) nedir, hasta nasıl görür? Kuru ve yaş tip AMD, Amsler testi, OCT ve göz içi iğne (anti-VEGF) tedavisi.
- Diyabetik RetinopatiŞekere bağlı göz hastalığı diyabetik retinopati: evreleri, makula ödemi, göz içi iğne (anti-VEGF), lazer tedavisi ve düzenli göz dibi kontrolü.
- Genel Göz MuayenesiKapsamlı göz muayenesi neleri içerir: görme keskinliği, göz tansiyonu, biyomikroskop, göz dibi, OCT ve ne sıklıkla yaptırılmalı.