Cécité nocturne – Rétinopathie pigmentaire
Maladie rétinienne héréditaire · Vision tubulaire · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul
La rétinopathie pigmentaire est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules photosensibles de la rétine disparaissent au fil des années. Le premier symptôme est la cécité nocturne ; la vision latérale se rétrécit ensuite et une vision tubulaire s’installe. Si le traitement de la maladie elle-même reste limité, l’œdème maculaire et la cataracte associés peuvent être traités, et la thérapie génique est une option pour les patients porteurs d’un diagnostic génétique éligible.
Comment voit une personne atteinte de rétinopathie pigmentaire ?
La maladie progresse de la périphérie vers le centre : d’abord la vision dans l’obscurité, puis la vision latérale diminuent et une « vision tubulaire » s’installe. Utilisez le curseur pour changer le stade et activez la vue nocturne.
La vision centrale pouvant être préservée pendant de nombreuses années, les patients peuvent lire mais se heurter aux obstacles en marchant et avoir des difficultés dans les escaliers et les lieux sombres. Simulation illustrative © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Qu’est-ce que la rétinopathie pigmentaire (cécité nocturne) ?
La rétinopathie pigmentaire est un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les cellules photosensibles de la rétine (d’abord les bâtonnets, puis les cônes) disparaissent au fil des années. Le premier symptôme est généralement une difficulté à voir dans l’obscurité et sous un faible éclairage (cécité nocturne), suivie d’un rétrécissement de la vision latérale ; à mesure que la maladie progresse, une « vision tubulaire » s’installe. La vision centrale est souvent préservée pendant de nombreuses années.
Elle touche environ une personne sur 4 000 dans le monde. De nombreux gènes associés à la maladie ont été identifiés à ce jour ; la transmission peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. La consanguinité augmente la fréquence des formes récessives.
Rétinopathie pigmentaire : que se passe-t-il au fond d’œil ?
Montre étape par étape les signes typiques de la maladie au fond d’œil.
- Rétine saineLes bâtonnets sont concentrés en périphérie de la rétine, et les cônes au centre.
- Perte des bâtonnetsLa maladie commence en périphérie : d’abord la vision nocturne, puis la vision latérale diminuent.
- Pigmentation en ostéoblastesOn observe des dépôts pigmentaires en ostéoblastes en périphérie, des vaisseaux rétrécis et une papille pâle.
- Œdème maculaire (traitable)Chez certains patients, du liquide s’accumule au centre (œdème maculaire cystoïde) ; il peut être traité par collyres ou médicaments.
Symptômes
- Difficulté à voir dans l’obscurité, le soir et dans les lieux peu éclairés
- Rétrécissement de la vision latérale ; on se heurte aux encadrements de porte et aux passants
- Difficulté d’adaptation de la lumière à l’obscurité ; gêne due à l’éblouissement
- Baisse de la vision des couleurs et de la vision centrale au stade avancé
Diagnostic et évaluation génétique
Des dépôts pigmentaires en ostéoblastes en périphérie du fond d’œil, des vaisseaux rétrécis et une papille pâle sont caractéristiques. Le diagnostic est étayé par l’examen du champ visuel, l’OCT, l’autofluorescence du fond d’œil et l’électrorétinogramme (ERG), qui mesure la réponse électrique de la rétine. Le test génétique identifie le gène en cause, ce qui aide à la fois pour le projet familial et pour évaluer l’éligibilité à une thérapie génique ou à des essais cliniques.
Affections traitables et approches actuelles
- Œdème maculaire cystoïde : une proportion importante de patients développe du liquide au centre de la rétine. Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique en collyre ou en comprimés constituent le traitement de première intention ; les corticoïdes intravitréens sont utilisés si nécessaire. Ces traitements peuvent réduire l’épaisseur maculaire.
- Cataracte : la cataracte sous-capsulaire postérieure est fréquente à un âge précoce dans la rétinopathie pigmentaire ; une chirurgie de la cataracte réalisée au bon moment peut nettement améliorer la vision.
- Thérapie génique : pour la maladie due à des mutations bialléliques du gène RPE65, une thérapie génique appelée voretigene neparvovec a été approuvée ; dans l’essai de phase 3, 65 % des patients traités ont réussi un parcours de mobilité au niveau d’éclairage le plus faible. Ce traitement ne convient qu’aux patients porteurs d’un diagnostic génétique spécifique.
- Compléments vitaminiques : les preuves que la vitamine A et l’huile de poisson ralentissent la progression de la maladie sont faibles (Cochrane) ; la vitamine A à forte dose ne doit être envisagée que sous surveillance médicale.
- Rééducation basse vision et protection : des lunettes à filtres UV et lumière bleue, un éclairage adapté, des loupes et un apprentissage de l’orientation facilitent la vie quotidienne.
Questions fréquentes
L’évolution de la maladie varie d’une personne à l’autre et selon le type génétique. De nombreux patients conservent leur vision centrale pendant de nombreuses années ; certains peuvent développer une perte visuelle sévère plus tard dans la vie.
Cela dépend du mode de transmission. Le test génétique et le conseil génétique aident à déterminer la probabilité de transmission aux enfants.
Non. Une carence en vitamine A, une forte myopie, une cataracte et certains médicaments peuvent aussi altérer la vision nocturne. Le diagnostic différentiel repose sur l’examen ophtalmologique et les examens complémentaires.
Non. La thérapie génique approuvée ne concerne que les patients porteurs de mutations bialléliques du gène RPE65. Des essais cliniques sont en cours pour d’autres gènes.
Lorsque le champ visuel se rétrécit, la conduite peut ne plus être sûre ; l’aptitude à la conduite est évaluée par l’examen du champ visuel.
Références
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Cette page est destinée à l’information des patients et ne remplace pas un examen ni un avis médical. Le traitement adapté à votre cas est déterminé après un examen ophtalmologique et des mesures.
Bilan de la rétine et du champ visuel
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi n° 257, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul, Turquie
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