Ceguera nocturna – retinosis pigmentaria
Enfermedad retiniana hereditaria · Visión en túnel · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Estambul
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria en la que las células sensibles a la luz de la retina se pierden con los años. El primer síntoma es la ceguera nocturna; después la visión lateral se estrecha y aparece la visión en túnel. Aunque el tratamiento de la enfermedad en sí es limitado, pueden tratarse el edema macular y la catarata asociados, y la terapia génica es una opción para los pacientes con un diagnóstico genético elegible.
¿Cómo ve una persona con retinosis pigmentaria?
La enfermedad avanza de la periferia hacia el centro: primero disminuye la visión en la oscuridad, después la lateral y aparece la «visión en túnel». Por eso, use el control deslizante para cambiar el estadio y active la vista nocturna.
Como la visión central puede conservarse durante muchos años, los pacientes pueden leer, pero al caminar pueden chocar con objetos y tener dificultades en escaleras y ambientes oscuros. Simulación ilustrativa © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
¿Qué es la retinosis pigmentaria (ceguera nocturna)?
La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias en las que las células sensibles a la luz de la retina (primero los bastones, después los conos) se pierden con los años. El primer síntoma suele ser la dificultad para ver en la oscuridad y con poca luz (ceguera nocturna), seguida del estrechamiento de la visión lateral; a medida que avanza la enfermedad, aparece la «visión en túnel». Sin embargo, la visión central a menudo se conserva durante muchos años.
Además, afecta aproximadamente a una de cada 4.000 personas en el mundo. Asimismo, hasta la fecha se han identificado muchos genes asociados con la enfermedad; la herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al X. Por otra parte, la consanguinidad aumenta la frecuencia de las formas recesivas.
Retinosis pigmentaria: ¿qué ocurre en el fondo de ojo?
Además, muestra paso a paso los hallazgos típicos del fondo de ojo en la enfermedad.
- Retina sanaLos bastones se concentran en la periferia de la retina y los conos en el centro.
- Pérdida de bastonesLa enfermedad empieza en la periferia: primero disminuye la visión nocturna y después la lateral.
- Pigmentación en espículas óseasSe observan depósitos de pigmento en espículas óseas en la periferia, vasos estrechados y una papila óptica pálida.
- Edema macular (tratable)En algunos pacientes se acumula líquido en el centro (edema macular quístico); puede tratarse con gotas o medicación.
Síntomas
- Dificultad para ver en la oscuridad, al anochecer y en ambientes con poca luz
- Estrechamiento de la visión lateral; choques con marcos de puertas y personas
- Dificultad para adaptarse de la luz a la oscuridad; molestias por deslumbramiento
- Disminución de la visión de los colores y central en el estadio avanzado
Diagnóstico y evaluación genética
Son típicos los depósitos de pigmento en espículas óseas en el fondo de ojo periférico, los vasos estrechados y la papila óptica pálida. El diagnóstico se apoya en el campo visual, la OCT, la autofluorescencia del fondo de ojo y la electrorretinografía (ERG), que mide la respuesta eléctrica de la retina. El estudio genético identifica el gen causante, lo que ayuda tanto en la planificación familiar como en la valoración de la elegibilidad para terapia génica o ensayos clínicos.
Afecciones tratables y enfoques actuales
- Edema macular quístico: una proporción importante de pacientes desarrolla líquido en el centro de la retina. Los inhibidores de la anhidrasa carbónica en gotas o comprimidos son el tratamiento de primera línea; si es necesario se usan corticoides intravítreos. Estos tratamientos pueden reducir el grosor macular.
- Catarata: en la retinosis pigmentaria es frecuente la catarata subcapsular posterior a edad temprana; una cirugía de cataratas en el momento adecuado puede mejorar notablemente la visión.
- Terapia génica: para la enfermedad causada por mutaciones bialélicas en el gen RPE65 se ha aprobado una terapia génica llamada voretigén neparvovec; en el ensayo de fase 3, el 65 % de los pacientes tratados completó con éxito un recorrido de movilidad con el nivel de luz más bajo. Este tratamiento solo es adecuado para pacientes con un diagnóstico genético específico.
- Suplementos vitamínicos: la evidencia de que la vitamina A y el aceite de pescado frenen la progresión de la enfermedad es débil (Cochrane); la vitamina A en dosis altas solo debe valorarse bajo supervisión médica.
- Rehabilitación de la baja visión y protección: gafas con filtros UV y de luz azul, iluminación adecuada, lupas y entrenamiento en orientación facilitan la vida diaria.
Preguntas frecuentes
La evolución de la enfermedad varía de una persona a otra y según el tipo genético. Muchos pacientes conservan la visión central durante muchos años; algunos pueden desarrollar una pérdida visual grave más adelante.
Depende del patrón de herencia. El estudio genético y el consejo genético ayudan a determinar la probabilidad de transmisión a los hijos.
No. La carencia de vitamina A, la miopía alta, la catarata y algunos medicamentos también pueden empeorar la visión nocturna. El diagnóstico diferencial se hace con una exploración ocular y pruebas.
No. La terapia génica aprobada es solo para pacientes con mutaciones bialélicas en el gen RPE65. Para otros genes hay ensayos clínicos en curso.
Cuando el campo visual se estrecha, conducir puede no ser seguro; la aptitud para conducir se valora con la prueba de campo visual.
Bibliografía
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- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Esta página tiene fines informativos para el paciente y no sustituye a una exploración ni a una valoración médica. El tratamiento adecuado para usted se determina tras una exploración oftalmológica y las mediciones.
Valoración de la retina y del campo visual
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi n.º 257, Caddebostan – Kadıköy, Estambul, Turquía
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