Ночная слепота – пигментный ретинит
Наследственное заболевание сетчатки · Туннельное зрение · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Стамбул
Пигментный ретинит — наследственное заболевание, при котором светочувствительные клетки сетчатки на протяжении многих лет погибают. Первый симптом — ночная слепота; затем сужается боковое зрение и развивается туннельное зрение. Возможности лечения самого заболевания ограничены. Однако сопутствующие макулярный отёк и катаракту можно лечить. Кроме того, для пациентов с подходящим генетическим диагнозом возможна генная терапия.
Как видит человек с пигментным ретинитом?
Заболевание прогрессирует от периферии к центру. Сначала ухудшается зрение в темноте, затем боковое зрение, и развивается «туннельное зрение». Так, с помощью ползунка можно изменить стадию и включить ночной режим.
Центральное зрение может сохраняться много лет, поэтому пациенты могут читать. Однако при ходьбе они могут натыкаться на предметы и испытывать трудности на лестницах и в тёмных помещениях. Иллюстративная симуляция © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Что такое пигментный ретинит (ночная слепота)?
Пигментный ретинит — группа наследственных заболеваний, при которых светочувствительные клетки сетчатки (сначала палочки, затем колбочки) на протяжении многих лет погибают. Как правило, первым симптомом становятся трудности со зрением в темноте и при слабом освещении (ночная слепота). Затем сужается боковое зрение; по мере прогрессирования заболевания развивается «туннельное зрение». Вместе с тем центральное зрение часто сохраняется много лет.
В мире им страдает примерно один человек из 4000. На сегодняшний день выявлено множество генов, связанных с заболеванием. Так, наследование может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с X-хромосомой. Кроме того, близкородственные браки повышают частоту рецессивных форм.
Пигментный ретинит: что происходит на глазном дне?
Типичные изменения глазного дна при этом заболевании — шаг за шагом.
- Здоровая сетчаткаПалочки сосредоточены на периферии сетчатки, а колбочки — в центре.
- Гибель палочекЗаболевание начинается с периферии: сначала ухудшается ночное зрение, затем боковое.
- Пигментация в виде «костных телец»Видны пигментные отложения в виде «костных телец» на периферии, суженные сосуды и бледный диск зрительного нерва.
- Макулярный отёк (поддаётся лечению)У некоторых пациентов в центре скапливается жидкость (кистозный макулярный отёк). Однако его можно лечить каплями или препаратами.
Пигментный ретинит: симптомы
- Трудности со зрением в темноте, вечером и при слабом освещении
- Сужение бокового зрения; столкновения с дверными косяками и людьми
- Трудности адаптации при переходе от света к темноте; дискомфорт от слепящего света
- Снижение цветового и центрального зрения на поздней стадии
Пигментный ретинит: диагностика и генетическое обследование
Типичны пигментные отложения в виде «костных телец» на периферии глазного дна. Кроме того, типичны суженные сосуды и бледный диск зрительного нерва. Диагноз подтверждают исследование поля зрения, ОКТ и аутофлуоресценция глазного дна. К тому же проводят электроретинографию (ЭРГ), измеряющую электрический ответ сетчатки. Генетическое тестирование выявляет ген, вызвавший заболевание. Это помогает как в планировании семьи, так и в оценке возможности генной терапии или участия в клинических исследованиях.
Состояния, поддающиеся лечению, и современные подходы
- Кистозный макулярный отёк: у значительной части пациентов в центре сетчатки скапливается жидкость. Препараты первой линии — ингибиторы карбоангидразы в каплях или таблетках; если необходимо, применяют интравитреальные стероиды. В результате толщина макулы может уменьшиться.
- Катаракта: при пигментном ретините в раннем возрасте часто развивается задняя субкапсулярная катаракта. Если она развилась, своевременная хирургия катаракты может заметно улучшить зрение.
- Генная терапия: для заболевания, вызванного биаллельными мутациями в гене RPE65, одобрена генная терапия воретиген непарвовек. Так, в исследовании 3-й фазы 65% получивших лечение пациентов успешно прошли маршрут теста на мобильность при самом низком уровне освещённости. Вместе с тем это лечение подходит только пациентам с определённым генетическим диагнозом.
- Витаминные добавки: доказательства того, что витамин A и рыбий жир замедляют прогрессирование заболевания, слабы (Кокрейновский обзор). К тому же высокие дозы витамина A следует рассматривать только под наблюдением врача.
- Реабилитация при слабовидении и защита глаз: очки с фильтрами от УФ и синего света, подходящее освещение, увеличительные средства и обучение ориентированию в пространстве облегчают повседневную жизнь.
Часто задаваемые вопросы
Течение заболевания различается у разных людей и зависит от генетического типа. Многие пациенты сохраняют центральное зрение в течение многих лет. Однако у некоторых в более позднем возрасте может развиться тяжёлая потеря зрения.
Это зависит от типа наследования. Генетическое тестирование и медико-генетическое консультирование помогают определить вероятность передачи заболевания детям.
Нет. Ночное зрение могут ухудшать также дефицит витамина A, высокая миопия, катаракта и некоторые лекарства. Дифференциальную диагностику проводят с помощью обследования глаз и специальных исследований.
Нет. Одобренная генная терапия предназначена только для пациентов с биаллельными мутациями в гене RPE65. Однако для других генов продолжаются клинические исследования.
Если поле зрения сужается, вождение может быть небезопасным. Пригодность к вождению оценивают с помощью исследования поля зрения.
Источники
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Эта страница предназначена для информирования пациентов и не заменяет осмотр и консультацию врача. Подходящий именно вам метод лечения определяется после офтальмологического обследования и измерений.
Обследование сетчатки и поля зрения
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy, Стамбул, Турция
Связанные страницы
- Заболевания сетчаткиМедицинская ретина: диабетическая ретинопатия, макулярная дегенерация и пигментный ретинит — симптомы, диагностика (ОКТ) и современные методы лечения.
- Возрастная макулярная дегенерацияМакулярная дегенерация: сухая и влажная формы, симптомы, сетка Амслера, ОКТ и анти-VEGF инъекции. Факторы риска и защита зрения.
- Диабетическая ретинопатияДиабетическая ретинопатия: стадии, диабетический макулярный отёк, скрининг, ОКТ, интравитреальные инъекции и лазерное лечение.
- Обследование глазОбследование глаз: проверка остроты зрения и рефракции, измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, ОКТ и топография роговицы.