Cecità notturna – retinite pigmentosa
Malattia retinica ereditaria · Visione a tunnel · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul
La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria in cui le cellule fotosensibili della retina vanno perse nel corso degli anni. Il primo sintomo è la cecità notturna; poi la visione laterale si restringe e si sviluppa la visione a tunnel. Sebbene il trattamento della malattia in sé sia limitato, l’edema maculare e la cataratta associati possono essere trattati, e la terapia genica è un’opzione per i pazienti con una diagnosi genetica idonea.
Come vede una persona con retinite pigmentosa?
La malattia progredisce dalla periferia verso il centro: prima cala la visione al buio, poi quella laterale e si sviluppa la “visione a tunnel”. Usi il cursore per cambiare lo stadio e attivi la vista notturna.
Poiché la visione centrale può conservarsi per molti anni, i pazienti riescono a leggere ma possono urtare oggetti camminando e avere difficoltà con scale e ambienti bui. Simulazione illustrativa © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Che cos’è la retinite pigmentosa (cecità notturna)?
La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie ereditarie in cui le cellule fotosensibili della retina (prima i bastoncelli, poi i coni) vanno perse nel corso degli anni. Il primo sintomo è di solito la difficoltà a vedere al buio e con luce scarsa (cecità notturna), seguita dal restringimento della visione laterale; con la progressione si sviluppa la “visione a tunnel”. La visione centrale spesso si conserva per molti anni.
Colpisce circa una persona su 4.000 nel mondo. Finora sono stati identificati molti geni associati alla malattia; l’ereditarietà può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X. I matrimoni tra consanguinei aumentano la frequenza delle forme recessive.
Retinite pigmentosa: che cosa accade nel fondo oculare?
Mostra passo dopo passo i reperti tipici del fondo oculare nella malattia.
- Retina sanaI bastoncelli sono concentrati nella periferia della retina, i coni al centro.
- Perdita dei bastoncelliLa malattia inizia in periferia: prima cala la visione notturna, poi quella laterale.
- Pigmentazione a spicole osseeSi osservano depositi di pigmento a spicole ossee in periferia, vasi assottigliati e papilla ottica pallida.
- Edema maculare (trattabile)In alcuni pazienti si accumula liquido al centro (edema maculare cistoide); può essere trattato con colliri o farmaci.
Sintomi della retinite pigmentosa
- Difficoltà a vedere al buio, di sera e in ambienti poco illuminati
- Restringimento della visione laterale; urti contro stipiti e persone
- Difficoltà di adattamento dalla luce al buio; fastidio da abbagliamento
- Riduzione della visione dei colori e centrale nello stadio avanzato
Diagnosi della retinite pigmentosa e valutazione genetica
Sono tipici depositi di pigmento a spicole ossee nel fondo periferico, vasi assottigliati e papilla ottica pallida. La diagnosi è supportata da campo visivo, OCT, autofluorescenza del fondo ed elettroretinografia (ERG), che misura la risposta elettrica della retina. Il test genetico identifica il gene responsabile, utile sia per la pianificazione familiare sia per valutare l’idoneità alla terapia genica o agli studi clinici.
Condizioni trattabili e approcci attuali
- Edema maculare cistoide: una parte significativa dei pazienti sviluppa liquido al centro della retina. Gli inibitori dell’anidrasi carbonica in collirio o compresse sono il trattamento di prima linea; se necessario si usano steroidi intravitreali. Questi trattamenti possono ridurre lo spessore maculare.
- Cataratta: nella retinite pigmentosa la cataratta sottocapsulare posteriore è frequente in giovane età; un intervento di cataratta eseguito al momento giusto può migliorare nettamente la vista.
- Terapia genica: per la malattia causata da mutazioni bialleliche del gene RPE65 è stata approvata una terapia genica chiamata voretigene neparvovec; nello studio di fase 3 il 65% dei pazienti trattati ha completato con successo un percorso di mobilità al livello di luce più basso. Questo trattamento è adatto solo a pazienti con una specifica diagnosi genetica.
- Integratori vitaminici: le evidenze che vitamina A e olio di pesce rallentino la progressione della malattia sono deboli (Cochrane); la vitamina A ad alte dosi va considerata solo sotto controllo medico.
- Riabilitazione dell’ipovisione e protezione: occhiali con filtri UV e per la luce blu, illuminazione adeguata, ingranditori e training di orientamento facilitano la vita quotidiana.
Domande frequenti
Il decorso della malattia varia da persona a persona e in base al tipo genetico. Molti pazienti conservano la visione centrale per molti anni; alcuni possono sviluppare una grave perdita visiva più avanti nella vita.
Dipende dal modello di ereditarietà. Il test genetico e la consulenza genetica aiutano a stabilire la probabilità di trasmissione ai figli.
No. Anche carenza di vitamina A, miopia elevata, cataratta e alcuni farmaci possono ridurre la visione notturna. La diagnosi differenziale si fa con la visita oculistica e gli esami.
No. La terapia genica approvata è solo per pazienti con mutazioni bialleliche del gene RPE65. Per altri geni sono in corso studi clinici.
Quando il campo visivo si restringe, la guida può non essere sicura; l’idoneità alla guida si valuta con il campo visivo.
Bibliografia
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- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Questa pagina ha scopo informativo e non sostituisce una visita o una valutazione medica. Il trattamento più adatto viene stabilito dopo visita oculistica e misurazioni.
Valutazione della retina e del campo visivo
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi n. 257, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul, Turchia
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