Νυκτερινή τύφλωση – μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Κληρονομική πάθηση του αμφιβληστροειδούς · Σωληνοειδής όραση · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Κωνσταντινούπολη
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια κληρονομική νόσος, στην οποία ο αμφιβληστροειδής χάνει σταδιακά τα φωτοευαίσθητα κύτταρά του με την πάροδο των ετών. Το πρώτο σύμπτωμα είναι η νυκτερινή τύφλωση· έπειτα στενεύει η πλάγια όραση και προκύπτει σωληνοειδής όραση. Αν και η θεραπεία για την ίδια τη νόσο είναι περιορισμένη, μπορούμε να αντιμετωπίσουμε το συνοδό οίδημα της ωχράς κηλίδας και τον καταρράκτη, ενώ η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί επιλογή για ασθενείς με κατάλληλη γενετική διάγνωση.
Πώς βλέπει ένας άνθρωπος με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια;
Η νόσος προχωρά από την περιφέρεια προς το κέντρο: πρώτα χειροτερεύει η όραση στο σκοτάδι, στη συνέχεια στενεύει η πλάγια όραση και τελικά προκύπτει η «σωληνοειδής όραση». Με τον ρυθμιστή μπορείτε να αλλάξετε το στάδιο και να ενεργοποιήσετε τη νυκτερινή προβολή.
Επειδή η κεντρική όραση μπορεί να διατηρηθεί για πολλά χρόνια, οι ασθενείς μπορούν να διαβάζουν, αλλά μπορεί να πέφτουν πάνω σε αντικείμενα όταν περπατούν και να έχουν δυσκολία στις σκάλες και σε σκοτεινούς χώρους. Ενδεικτική προσομοίωση © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Τι είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (νυκτερινή τύφλωση);
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια ομάδα κληρονομικών νόσων στις οποίες ο αμφιβληστροειδής χάνει με την πάροδο των ετών τα φωτοευαίσθητα κύτταρά του (πρώτα τα ραβδία και έπειτα τα κωνία). Το πρώτο σύμπτωμα είναι συνήθως η δυσκολία όρασης στο σκοτάδι και με χαμηλό φωτισμό (νυκτερινή τύφλωση)· ακολουθεί η στένωση της πλάγιας όρασης και, καθώς η νόσος προχωρά, προκύπτει η «σωληνοειδής όραση». Ωστόσο, η κεντρική όραση συχνά παραμένει για πολλά χρόνια.
Προσβάλλει περίπου έναν στους 4.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Μέχρι σήμερα οι ερευνητές έχουν ταυτοποιήσει πολλά γονίδια που έχουν σχέση με τη νόσο· η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωμική επικρατής, αυτοσωμική υπολειπόμενη ή φυλοσύνδετη με το X. Επίσης, ο γάμος μεταξύ συγγενών αυξάνει τη συχνότητα των υπολειπόμενων μορφών.
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια: τι συμβαίνει στον βυθό του ματιού;
Δείχνει βήμα προς βήμα τα τυπικά ευρήματα της νόσου στον βυθό.
- Υγιής αμφιβληστροειδήςΤα ραβδία βρίσκονται στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς, ενώ τα κωνία βρίσκονται στο κέντρο.
- Απώλεια ραβδίωνΗ νόσος ξεκινά από την περιφέρεια: πρώτα χειροτερεύει η νυκτερινή όραση και στη συνέχεια στενεύει η πλάγια όραση.
- Μελάγχρωση τύπου οστικών δοκίδωνΣτην περιφέρεια παρατηρούμε εναποθέσεις χρωστικής τύπου οστικών δοκίδων, στενωμένα αγγεία και ωχρή οπτική θηλή.
- Οίδημα της ωχράς κηλίδας (αντιμετωπίσιμο)Σε ορισμένους ασθενείς το κέντρο γεμίζει με υγρό (κυστοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας)· ο γιατρός μπορεί να το αντιμετωπίσει με σταγόνες ή φάρμακα.
Συμπτώματα
- Δυσκολία όρασης στο σκοτάδι, το βράδυ και σε χώρους με χαμηλό φωτισμό
- Στένωση της πλάγιας όρασης· χτυπήματα σε κάσες πορτών και σε ανθρώπους
- Δυσκολία προσαρμογής από το φως στο σκοτάδι· ενόχληση από το θάμβος
- Μείωση της χρωματικής και της κεντρικής όρασης στο προχωρημένο στάδιο
Διάγνωση και γενετική αξιολόγηση
Τυπικά ευρήματα είναι οι εναποθέσεις χρωστικής τύπου οστικών δοκίδων στην περιφέρεια του βυθού, τα στενωμένα αγγεία και η ωχρή οπτική θηλή. Στη διάγνωση συμβάλλουν η εξέταση του οπτικού πεδίου, η OCT, ο αυτοφθορισμός του βυθού και το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG), που μετρά την ηλεκτρική απόκριση του αμφιβληστροειδούς. Επίσης, ο γενετικός έλεγχος ταυτοποιεί το υπεύθυνο γονίδιο, κάτι που βοηθά τόσο στον οικογενειακό προγραμματισμό όσο και στην αξιολόγηση της καταλληλότητας για γονιδιακή θεραπεία ή κλινικές μελέτες.
Αντιμετωπίσιμες καταστάσεις και σύγχρονες προσεγγίσεις
- Κυστοειδές οίδημα της ωχράς κηλίδας: σημαντικό ποσοστό των ασθενών εμφανίζει υγρό στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς. Οι σταγόνες ή τα δισκία αναστολέων της καρβονικής ανυδράσης αποτελούν θεραπεία πρώτης γραμμής· εάν χρειάζεται, χρησιμοποιούνται ενδοϋαλοειδικά στεροειδή. Με αυτές τις θεραπείες το πάχος της ωχράς κηλίδας μπορεί να μικρύνει.
- Καταρράκτης: ο οπίσθιος υποκαψικός καταρράκτης είναι συχνός σε νεαρή ηλικία στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια· η χειρουργική καταρράκτη στον κατάλληλο χρόνο μπορεί να βελτιώσει αισθητά την όραση.
- Γονιδιακή θεραπεία: για τη νόσο που οφείλεται σε αμφιαλληλικές μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 υπάρχει εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία με την ονομασία voretigene neparvovec· στη μελέτη φάσης 3, το 65% των ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία ολοκλήρωσε επιτυχώς μια διαδρομή κινητικότητας στο χαμηλότερο επίπεδο φωτισμού. Ωστόσο, η θεραπεία αυτή είναι κατάλληλη μόνο για ασθενείς με συγκεκριμένη γενετική διάγνωση.
- Συμπληρώματα βιταμινών: τα στοιχεία ότι η βιταμίνη Α και το ιχθυέλαιο επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου είναι αδύναμα (Cochrane)· επιπλέον, η βιταμίνη Α σε υψηλή δόση πρέπει να εξετάζεται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση.
- Αποκατάσταση χαμηλής όρασης και προστασία: γυαλιά με φίλτρα υπεριώδους (UV) και μπλε φωτός, κατάλληλος φωτισμός, μεγεθυντικά βοηθήματα και εκπαίδευση προσανατολισμού διευκολύνουν την καθημερινή ζωή.
Συχνές ερωτήσεις
Η πορεία της νόσου διαφέρει από άτομο σε άτομο και ανάλογα με τον γενετικό τύπο. Πολλοί ασθενείς διατηρούν την κεντρική όραση για πολλά χρόνια· ωστόσο ορισμένοι μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή απώλεια όρασης σε μεγαλύτερη ηλικία.
Η απάντηση διαφέρει ανάλογα με τον τρόπο κληρονόμησης. Ο γενετικός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική συμβάλλουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας μεταβίβασης στα παιδιά.
Όχι. Η έλλειψη βιταμίνης Α, η υψηλή μυωπία, ο καταρράκτης και ορισμένα φάρμακα είναι δυνατό να επηρεάσουν επίσης τη νυκτερινή όραση. Η διαφορική διάγνωση προκύπτει με οφθαλμολογική εξέταση και εξετάσεις.
Όχι. Η εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία αφορά μόνο ασθενείς με αμφιαλληλικές μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65. Ωστόσο, για άλλα γονίδια τρέχουν κλινικές μελέτες.
Όταν το οπτικό πεδίο στενέψει, η οδήγηση μπορεί να μην είναι ασφαλής· την ικανότητα οδήγησης την κρίνουμε με εξέταση του οπτικού πεδίου.
Βιβλιογραφία
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Η σελίδα αυτή αποσκοπεί στην ενημέρωση των ασθενών και δεν αντικαθιστά την εξέταση ή την ιατρική αξιολόγηση. Τη θεραπεία που είναι κατάλληλη για εσάς την καθορίζουμε μετά από οφθαλμολογική εξέταση και μετρήσεις.
Αξιολόγηση του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού πεδίου
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy, Κωνσταντινούπολη, Τουρκία
Σχετικές σελίδες
- Παθήσεις του αμφιβληστροειδούςΠαθήσεις του αμφιβληστροειδούς: διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια, εκφύλιση ωχράς κηλίδας, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Διάγνωση και θεραπεία.
- Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδαςΕκφύλιση της ωχράς κηλίδας: ξηρή και υγρή μορφή, συμπτώματα, πλέγμα Amsler, OCT και ενέσεις anti-VEGF. Παράγοντες κινδύνου.
- Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθειαΔιαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια: στάδια, διαβητικό οίδημα ωχράς κηλίδας, προσυμπτωματικός έλεγχος, OCT, ενδοϋαλοειδικές ενέσεις και laser.
- Οφθαλμολογική εξέτασηΟφθαλμολογική εξέταση: οπτική οξύτητα, διάθλαση, ενδοφθάλμια πίεση, βυθοσκόπηση, OCT και τοπογραφία κερατοειδούς στο Veni Vidi Eye Clinic.