Orbirea nocturnă – retinita pigmentară
Boală ereditară a retinei · Vedere în tunel · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul
Retinita pigmentară este o boală ereditară în care celulele retinei sensibile la lumină se pierd de-a lungul anilor. Primul simptom este orbirea nocturnă; apoi vederea laterală se îngustează și apare vederea în tunel. Deși tratamentul bolii în sine este limitat, edemul macular și cataracta asociate pot fi tratate, iar terapia genică este o opțiune pentru pacienții al căror diagnostic genetic îi face eligibili.
Cum vede o persoană cu retinită pigmentară?
Boala evoluează de la periferie spre centru: mai întâi scade vederea pe întuneric, apoi scade vederea laterală și apare „vederea în tunel”. Folosiți cursorul pentru a schimba stadiul și activați modul de noapte.
Deoarece vederea centrală se poate păstra mulți ani, pacienții pot citi, dar se pot lovi de obiecte când merg și au dificultăți pe scări și în locuri întunecate. Simulare ilustrativă © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Ce este retinita pigmentară (orbirea nocturnă)?
Retinita pigmentară este un grup de boli ereditare în care celulele retinei sensibile la lumină (mai întâi bastonașele, apoi conurile) se pierd de-a lungul anilor. Primul simptom este de obicei dificultatea de a vedea pe întuneric și în lumină slabă (orbirea nocturnă), urmată de îngustarea vederii laterale; pe măsură ce boala progresează, apare „vederea în tunel”. Vederea centrală se păstrează adesea mulți ani.
La nivel mondial afectează aproximativ una din 4.000 de persoane. Până în prezent au fost identificate numeroase gene asociate cu boala; transmiterea poate fi autozomal dominantă, autozomal recesivă sau legată de cromozomul X. Căsătoriile consangvine cresc frecvența formelor recesive.
Retinita pigmentară: ce se întâmplă la nivelul fundului de ochi?
Arată pas cu pas modificările tipice ale fundului de ochi în această boală.
- Retina sănătoasăBastonașele sunt concentrate la periferia retinei, iar conurile în centru.
- Pierderea bastonașelorBoala începe la periferie: mai întâi scade vederea nocturnă, apoi cea laterală.
- Pigmentarea în spiculi osoșiLa periferie se observă depozite de pigment în spiculi osoși, vase subțiate și un disc optic palid.
- Edemul macular (tratabil)La unii pacienți se acumulează lichid în centru (edem macular cistoid); acesta poate fi tratat cu picături sau medicamente.
Simptome în retinita pigmentară
- Dificultăți de vedere pe întuneric, seara și în locuri slab luminate
- Îngustarea vederii laterale; lovirea de tocurile ușilor și de alte persoane
- Adaptare dificilă la trecerea de la lumină la întuneric; disconfort cauzat de lumina orbitoare
- Scăderea vederii culorilor și a vederii centrale în stadiul avansat
Diagnosticul și evaluarea genetică în retinita pigmentară
Sunt tipice depozitele de pigment în spiculi osoși la periferia fundului de ochi, vasele subțiate și discul optic palid. Diagnosticul este susținut de testarea câmpului vizual, OCT, autofluorescența fundului de ochi și electroretinografia (ERG), care măsoară răspunsul electric al retinei. Testarea genetică identifică gena cauzală, ceea ce ajută atât la planificarea familială, cât și la evaluarea eligibilității pentru terapia genică sau pentru studii clinice.
Afecțiuni tratabile și abordări actuale în retinita pigmentară
- Edemul macular cistoid: la o proporție semnificativă dintre pacienți apare lichid în centrul retinei. Tratamentul de primă linie îl reprezintă picăturile sau comprimatele cu inhibitori de anhidrază carbonică; la nevoie se folosesc steroizi intravitreeni. Aceste tratamente pot reduce grosimea maculei.
- Cataracta: în retinita pigmentară, cataracta subcapsulară posterioară este frecventă la vârste tinere; operația de cataractă efectuată la momentul potrivit poate îmbunătăți vizibil vederea.
- Terapia genică: pentru boala cauzată de mutații bialelice ale genei RPE65 a fost aprobată o terapie genică numită voretigen neparvovec; în studiul de fază 3, 65% dintre pacienții tratați au parcurs cu succes un traseu de mobilitate la cel mai scăzut nivel de iluminare. Acest tratament este potrivit doar pentru pacienții cu un anumit diagnostic genetic.
- Suplimentele de vitamine: dovezile că vitamina A și uleiul de pește încetinesc progresia bolii sunt slabe (Cochrane); vitamina A în doze mari trebuie luată în considerare doar sub supraveghere medicală.
- Reabilitarea pentru vedere scăzută și protecția: ochelarii cu filtre UV și pentru lumina albastră, iluminatul adecvat, lupele și antrenamentul de orientare ușurează viața de zi cu zi.
Întrebări frecvente
Evoluția bolii variază de la o persoană la alta și în funcție de tipul genetic. Mulți pacienți își păstrează vederea centrală timp de mulți ani; la unii poate apărea o pierdere severă a vederii mai târziu în viață.
Depinde de modul de transmitere ereditară. Testarea genetică și consilierea genetică ajută la stabilirea probabilității de transmitere la copii.
Nu. Deficitul de vitamina A, miopia mare, cataracta și anumite medicamente pot afecta, de asemenea, vederea nocturnă. Diagnosticul diferențial se stabilește prin examen oftalmologic și investigații.
Nu. Terapia genică aprobată este destinată doar pacienților cu mutații bialelice ale genei RPE65. Pentru alte gene sunt în desfășurare studii clinice.
Odată ce câmpul vizual se îngustează, condusul poate să nu mai fie sigur; aptitudinea de a conduce se evaluează prin testarea câmpului vizual.
Bibliografie
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Această pagină are scop informativ pentru pacienți și nu înlocuiește consultul sau evaluarea medicală. Tratamentul potrivit pentru dumneavoastră se stabilește după un consult oftalmologic și măsurători.
Evaluarea retinei și a câmpului vizual
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic, Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul, Turcia
Pagini asemănătoare
- Bolile retineiBolile retinei: retinopatia diabetică, degenerescența maculară și retinita pigmentară – simptome, diagnostic (OCT) și metode moderne de tratament.
- Degenerescența maculară legată de vârstăDegenerescența maculară legată de vârstă: forma uscată și umedă, simptome, grila Amsler, OCT și injecții anti-VEGF. Factori de risc.
- Retinopatia diabeticăRetinopatia diabetică: stadii, edem macular diabetic, screening, OCT, injecții intravitreene și tratament laser, explicate de prof. dr. Fırat Helvacıoğlu.
- Consultul oftalmologicConsult oftalmologic complet: acuitate vizuală, refracție, presiune intraoculară, fund de ochi, OCT și topografie corneană, la Veni Vidi Eye Clinic.