Nachtblindheit – Retinitis pigmentosa
Erbliche Netzhauterkrankung · Tunnelblick · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Augenklinik, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul
Retinitis pigmentosa ist eine erbliche Erkrankung, bei der die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut im Laufe der Jahre verloren gehen. Erstes Symptom ist die Nachtblindheit; danach engt sich das Gesichtsfeld ein, und es entsteht ein Tunnelblick. Die Behandlung der Erkrankung selbst ist begrenzt, doch begleitendes Makulaödem und Katarakt sind behandelbar, und für Patienten mit passender genetischer Diagnose ist eine Gentherapie möglich.
Wie sieht ein Mensch mit Retinitis pigmentosa?
Die Erkrankung schreitet von außen nach innen fort: Zuerst lässt das Sehen im Dunkeln, dann das seitliche Sehen nach, und es entsteht ein „Tunnelblick“. Mit dem Schieberegler ändern Sie das Stadium; außerdem können Sie die Nachtansicht einschalten.
Da das zentrale Sehen viele Jahre erhalten bleiben kann, können Betroffene lesen, stoßen aber beim Gehen möglicherweise an Hindernisse und haben Probleme mit Treppen und dunkler Umgebung. Schematische Simulation © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
Was ist Retinitis pigmentosa (Nachtblindheit)?
Retinitis pigmentosa ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut (zuerst Stäbchen, dann Zapfen) im Laufe der Jahre verloren gehen. Erstes Symptom ist meist ein schlechtes Sehen im Dunkeln und bei Dämmerlicht (Nachtblindheit), gefolgt von einer Einengung des seitlichen Sehens; mit fortschreitender Erkrankung entsteht ein „Tunnelblick“. Das zentrale Sehen bleibt jedoch oft viele Jahre erhalten.
Weltweit ist etwa einer von 4.000 Menschen betroffen. Außerdem wurden bislang zahlreiche mit der Erkrankung verbundene Gene identifiziert; die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal sein. Zudem erhöhen Verwandtenehen die Häufigkeit rezessiver Formen.
Retinitis pigmentosa: Was geschieht am Augenhintergrund?
Zeigt die typischen Fundusbefunde der Erkrankung Schritt für Schritt.
- Gesunde NetzhautStäbchen sind in der Netzhautperipherie, Zapfen im Zentrum konzentriert.
- Verlust der StäbchenDie Erkrankung beginnt in der Peripherie: Zuerst lässt das Nachtsehen, dann das seitliche Sehen nach.
- Knochenkörperchen-PigmentierungIn der Peripherie zeigen sich knochenkörperchenartige Pigmentablagerungen, verengte Gefäße und eine blasse Papille.
- Makulaödem (behandelbar)Bei manchen Patienten sammelt sich im Zentrum Flüssigkeit (zystoides Makulaödem); es kann mit Tropfen oder Medikamenten behandelt werden.
Symptome
- Schwierigkeiten beim Sehen im Dunkeln, abends und bei schwacher Beleuchtung
- Einengung des seitlichen Sehens; Anstoßen an Türrahmen und Personen
- Schwierige Anpassung von Hell auf Dunkel; Blendempfindlichkeit
- Im Spätstadium nachlassendes Farb- und zentrales Sehen
Diagnose und genetische Abklärung
Typisch sind knochenkörperchenartige Pigmentablagerungen in der Fundusperipherie, verengte Gefäße und eine blasse Papille. Gestützt wird die Diagnose durch Gesichtsfelduntersuchung, OCT, Fundusautofluoreszenz und Elektroretinographie (ERG), die die elektrische Antwort der Netzhaut misst. Zudem identifiziert ein Gentest das ursächliche Gen und hilft sowohl bei der Familienplanung als auch bei der Beurteilung der Eignung für eine Gentherapie oder klinische Studien.
Behandelbare Veränderungen und aktuelle Ansätze
- Zystoides Makulaödem: Ein erheblicher Teil der Patienten entwickelt Flüssigkeit im Netzhautzentrum. Carboanhydrasehemmer als Tropfen oder Tabletten sind die Erstlinientherapie; bei Bedarf werden intravitreale Steroide eingesetzt. Diese Behandlungen können somit die Makuladicke verringern.
- Katarakt: Eine hintere subkapsuläre Katarakt tritt bei Retinitis pigmentosa häufig schon in jungen Jahren auf; eine gut getimte Kataraktoperation kann das Sehen deutlich verbessern.
- Gentherapie: Für die durch biallelische Mutationen im RPE65-Gen verursachte Erkrankung ist die Gentherapie Voretigen Neparvovec zugelassen; in der Phase-3-Studie bewältigten 65 % der behandelten Patienten einen Mobilitätsparcours bei der niedrigsten Lichtstufe erfolgreich. Diese Behandlung eignet sich jedoch nur für Patienten mit einer bestimmten genetischen Diagnose.
- Vitaminpräparate: Die Evidenz, dass Vitamin A und Fischöl das Fortschreiten verlangsamen, ist schwach (Cochrane); hochdosiertes Vitamin A sollte nur unter ärztlicher Aufsicht erwogen werden.
- Low-Vision-Rehabilitation und Schutz: Brillen mit UV- und Blaulichtfilter, geeignete Beleuchtung, Vergrößerungshilfen und Orientierungstraining erleichtern zudem den Alltag.
Häufige Fragen
Der Verlauf ist individuell und je nach genetischem Typ verschieden. Viele Patienten behalten jedoch ihr zentrales Sehen über viele Jahre; bei manchen kann später ein schwerer Sehverlust auftreten.
Das hängt vom Erbgang ab. Gentest und genetische Beratung helfen daher, die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe an Kinder zu bestimmen.
Nein. Auch Vitamin-A-Mangel, hohe Kurzsichtigkeit, Katarakt und bestimmte Medikamente können das Nachtsehen beeinträchtigen. Die Abgrenzung erfolgt deshalb durch Augenuntersuchung und Tests.
Nein. Die zugelassene Gentherapie ist nur für Patienten mit biallelischen Mutationen im RPE65-Gen bestimmt. Für andere Gene laufen klinische Studien.
Wenn sich das Gesichtsfeld einengt, ist Autofahren möglicherweise nicht mehr sicher; die Fahrtauglichkeit wird mit einer Gesichtsfelduntersuchung beurteilt.
Quellen
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
Diese Seite dient der Patienteninformation und ersetzt keine Untersuchung oder ärztliche Beurteilung. Die für Sie geeignete Behandlung wird nach Augenuntersuchung und Messungen festgelegt.
Netzhaut- und Gesichtsfelduntersuchung
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Augenklinik, Bağdat Caddesi Nr. 257, Caddebostan – Kadıköy, Istanbul, Türkei
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