شبکوری – رتینیت پیگمانتوزا
بیماری ارثی شبکیه · دید تونلی · Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu, FEBOS-CR · Veni Vidi Eye Clinic، Caddebostan – Kadıköy، استانبول
رتینیت پیگمانتوزا بیماری ارثی‌ای است که در آن سلول‌های حساس به نور شبکیه در طول سال‌ها از بین می‌روند. نخستین علامت، شبکوری است؛ سپس دید کناری محدود میشود و دید تونلی ایجاد میشود. اگرچه درمان خود بیماری محدود است، ادم ماکولا و آب مروارید همراه آن قابل درمان‌اند و ژندرمانی برای بیمارانی که تشخیص ژنتیکی مناسب دارند یک گزینه است.
فرد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا چگونه می‌بیند؟
بیماری از نواحی محیطی به سمت مرکز پیشرفت می‌کند: ابتدا دید در تاریکی و سپس دید کناری کاهش می‌یابد و «دید تونلی» ایجاد میشود. با نوار لغزنده مرحله را تغییر دهید و نمای شب را روشن کنید.
از آنجا که دید مرکزی ممکن است سال‌ها حفظ شود، بیماران میتوانند مطالعه کنند، اما ممکن است هنگام راه رفتن به اشیا برخورد کنند و در پله‌ها و محیط‌های تاریک دچار مشکل شوند. شبیه‌سازی توضیحی © Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu
رتینیت پیگمانتوزا (شبکوری) چیست؟
رتینیت پیگمانتوزا گروهی از بیماری‌های ارثی است که در آن سلول‌های حساس به نور شبکیه (ابتدا سلول‌های استوانه‌ای و سپس سلول‌های مخروطی) در طول سال‌ها از بین می‌روند. نخستین علامت معمولاً دشواری در دیدن در تاریکی و نور کم (شبکوری) است و به دنبال آن دید کناری محدود میشود؛ با پیشرفت بیماری «دید تونلی» ایجاد میشود. دید مرکزی اغلب سال‌ها حفظ میشود.
این بیماری در سراسر جهان حدود یک نفر از هر 4,000 نفر را مبتلا می‌کند. تاکنون ژنهای متعددی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است؛ الگوی توارث ممکن است اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X باشد. ازدواج خویشاوندی فراوانی انواع مغلوب را افزایش می‌دهد.
رتینیت پیگمانتوزا: در ته چشم چه اتفاقی می‌افتد؟
یافته‌های معمول ته چشم در این بیماری را گام‌به‌گام نشان می‌دهد.
- شبکیه سالمسلول‌های استوانه‌ای در نواحی محیطی شبکیه و سلول‌های مخروطی در مرکز آن متمرکزند.
- از بین رفتن سلول‌های استوانه‌ایبیماری از نواحی محیطی آغاز میشود: ابتدا دید در شب و سپس دید کناری کاهش می‌یابد.
- رنگدانه‌های اسپیکول استخوانیرسوبات رنگدانه‌ای شبیه اسپیکول استخوان در نواحی محیطی، رگ‌های باریک‌شده و دیسک بینایی رنگ‌پریده دیده می‌شوند.
- ادم ماکولا (قابل درمان)در برخی بیماران، مایع در ناحیه مرکزی جمع میشود (ادم سیستوئید ماکولا)؛ این وضعیت را می‌توان با قطره یا دارو درمان کرد.
علائم رتینیت پیگمانتوزا
- دشواری دیدن در تاریکی، هنگام غروب و در محیط‌های کم‌نور
- محدود شدن دید کناری؛ برخورد با چارچوب درها و افراد
- دشواری در سازگاری با تاریکی پس از روشنایی؛ ناراحتی از خیرگی نور
- کاهش دید رنگ و دید مرکزی در مرحله پیشرفته
تشخیص و ارزیابی ژنتیکی رتینیت پیگمانتوزا
رسوبات رنگدانه‌ای شبیه اسپیکول استخوان در نواحی محیطی ته چشم، رگ‌های باریک‌شده و دیسک بینایی رنگ‌پریده از یافته‌های معمول‌اند. آزمون میدان بینایی، OCT، اتوفلورسانس ته چشم و الکترورتینوگرافی (ERG) که پاسخ الکتریکی شبکیه را اندازه می‌گیرد، به تشخیص کمک می‌کنند. آزمایش ژنتیک ژن عامل بیماری را شناسایی می‌کند و هم به برنامه‌ریزی خانواده و هم به ارزیابی مناسب بودن بیمار برای ژندرمانی یا کارآزماییهای بالینی کمک می‌کند.
موارد قابل درمان و رویکردهای کنونی در رتینیت پیگمانتوزا
- ادم سیستوئید ماکولا: در بخش قابل‌توجهی از بیماران، در مرکز شبکیه مایع جمع میشود. قطره یا قرص مهارکننده کربنیک انیدراز درمان خط اول است؛ در صورت نیاز از استروئیدهای داخل زجاجیه استفاده میشود. این درمان‌ها میتوانند ضخامت ماکولا را کاهش دهند.
- آب مروارید: آب مروارید زیرکپسولی خلفی در رتینیت پیگمانتوزا در سنین پایین شایع است؛ جراحی آب مروارید در زمان مناسب می‌تواند بینایی را به‌طور محسوسی بهبود بخشد.
- ژندرمانی: برای بیماری ناشی از جهشهای دوآللی در ژن RPE65، ژن‌درمانی‌ای به نام voretigene neparvovec تأیید شده است؛ در کارآزمایی فاز 3، 65% بیماران درمان‌شده یک مسیر آزمون تحرک را در کمترین سطح نور با موفقیت طی کردند. این درمان فقط برای بیمارانی با تشخیص ژنتیکی مشخص مناسب است.
- مکمل‌های ویتامینی: شواهد مبنی بر اینکه ویتامین A و روغن ماهی پیشرفت بیماری را کند می‌کنند ضعیف است (کاکرین)؛ ویتامین A با دوز بالا فقط باید تحت نظر پزشک در نظر گرفته شود.
- توان‌بخشی کم‌بینایی و محافظت: عینک‌هایی با فیلتر UV و نور آبی، نورپردازی مناسب، ذره‌بین و آموزش جهت‌یابی زندگی روزمره را آسان‌تر می‌کنند.
پرسش‌های متداول
سیر بیماری از فردی به فرد دیگر و بسته به نوع ژنتیکی آن متفاوت است. بسیاری از بیماران دید مرکزی خود را سال‌ها حفظ می‌کنند؛ برخی ممکن است در سال‌های بعدی زندگی دچار کاهش شدید بینایی شوند.
این به الگوی توارث بستگی دارد. آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک به تعیین احتمال انتقال بیماری به فرزندان کمک می‌کنند.
خیر. کمبود ویتامین A، نزدیکبینی شدید، آب مروارید و برخی داروها نیز میتوانند دید در شب را مختل کنند. تشخیص افتراقی با معاینه چشم و آزمایشها انجام میشود.
خیر. ژندرمانی تأییدشده فقط برای بیمارانی است که جهشهای دوآللی در ژن RPE65 دارند. کارآزماییهای بالینی برای ژنهای دیگر در حال انجام است.
وقتی میدان بینایی محدود شود، ممکن است رانندگی ایمن نباشد؛ صلاحیت رانندگی با آزمون میدان بینایی ارزیابی میشود.
منابع
- Hartong DT et al. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795–1809. doi:10.1016/S0140-6736(06)69740-7
- Schwartz SG et al. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database Syst Rev. 2020;6(6):CD008428. doi:10.1002/14651858.CD008428.pub3
- Russell S et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10097):849–860. doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
- Chen C et al. Management of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:895208. doi:10.3389/fmed.2022.895208
این صفحه برای اطلاع‌رسانی به بیماران تهیه شده است و جایگزین معاینه یا ارزیابی پزشکی نیست. درمان مناسب برای شما پس از معاینه چشم و اندازه‌گیری‌ها تعیین میشود.
ارزیابی شبکیه و میدان بینایی
Prof. Dr. Fırat Helvacıoğlu · Veni Vidi Eye Clinic، Bağdat Caddesi No: 257, Caddebostan – Kadıköy، استانبول، ترکیه
صفحات مرتبط
- بیماری‌های شبکیهبیماری‌های شبکیه مانند رتینوپاتی دیابتی، دژنراسیون ماکولا و رتینیت پیگمانتوزا: علائم، تشخیص با OCT و روش‌های نوین درمان با تزریق، لیزر و دارو.
- دژنراسیون ماکولای وابسته به سندژنراسیون ماکولا (AMD) چیست؟ نوع خشک و مرطوب، علائم، جدول آمسلر، OCT و تزریق داروهای ضد VEGF، عوامل خطر و پیشگیری را بخوانید.
- رتینوپاتی دیابتیرتینوپاتی دیابتی: آشنایی با مراحل بیماری، علائم و عوامل خطر، ادم ماکولای دیابتی، غربالگری منظم، OCT، تزریق داخل زجاجیه و لیزر درمانی شبکیه.
- معاینه کامل چشممعاینه چشم کامل شامل سنجش حدت بینایی، عیب انکساری، فشار چشم، معاینه ته چشم، OCT و توپوگرافی قرنیه است. بخوانید در معاینه چه انتظاری داشته باشید.